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Descripteur en français: Porphyrie variegata
Descripteur en anglais: Porphyria, Variegate
Descripteur en espagnol: Porfiria Variegata
Descripteur porfiria variegata
Synonymes porfiria sudafricana
porfiria variegada
Note d'application: Tipo de porfiria autosómica dominante debida a una deficiencia en el HÍGADO de protoporfirinógeno oxidasa (EC1.3.3.4), la sexta enzima de la vía biosintética de 8 enzimas del HEMO. Clínicamente se manifiesta por síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan concentraciones elevadas de precursores de la porfirina, COPROPORFIRINAS y protoporfirinógeno.Tipo de porfiria autosómica dominante debida a deficiencia de protoporfirinógeno oxidasa en el HÍGADO (EC 1.3.3.4), la séptima enzima de la vía biosintética de 8 enzimas del HEMO. Clínicamente se manifiesta por síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan concentraciones elevadas de precursores de porfirina, COPROPORFIRINAS y protoporfirinógeno.
Descripteur en portugais: Porfiria Variegada
Synonymes: Déficit en protoporphyrinogène oxydase
Code(s) d'arborescence: C06.552.830.625
C16.320.850.742.625
C17.800.827.742.625
C18.452.811.400.625
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D046350
Note d'application: An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of protoporphyrinogen oxidase (EC 1.3.3.4) in the LIVER, the seventh enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features include both neurological symptoms and cutaneous lesions. Patients excrete increased levels of porphyrin precursors, COPROPORPHYRINS and protoporphyrinogen.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CN congénital
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 38625
ID du Descripteur: D046350
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2005
Date d'entrée: 15/07/2004
Date de révision: 28/02/2020
Porphyrie variegata - Concept préféré
Concept UI M0025972
Terme préféré Porphyrie variegata
Synonymes Déficit en protoporphyrinogène oxydase



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